pku是什么意思
PKU又叫苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传病。因为苯丙氨酸羟化酶发生基因突变,导致酶的活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。
临床表现为智力低下,皮肤、毛发色素浅淡和尿液臭味,苯丙酮尿症要早诊断,早治疗,年龄越小预后越好。
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