染色体异常怎么办

目前染色体异常现象已经非常普遍,如不重视防治,宝宝出生后极有可能患有唐氏综合征,大家要知道染色体异常对预防染色体异常非常重要,在怀孕前要做好这方面的筛查。

一、染色体异常怎么办

染色体不全治疗难度大,疗效差,因此预防尤为重要。

预防性措施包括婚检、基因咨询、染色体检查、产前诊断,如有患儿有危险,可选择人工流产等措施,防止患儿出生。重度畸形的21-三体综合征的预后不良,多为死产或新生死胎。生存患儿智商显著低于正常值,生活自理能力差。因此,在生殖儿作出诊断之前,可以选择终止妊娠。

当前的治疗主要集中在症状治疗和器官畸形矫正上,基因治疗、细胞疗法、替代疗法也在不断发展。

但染色体异常治疗难度大、效果不理想,导致先天性智能障碍,也没有有效药物,可以尝试中药或康复训练。

二、多恩综合症,染色体异常

(1)Down综合症患儿出生时具有一定的病理特征,随着年龄的增长症状逐渐明显。颅面表现为圆的头部,低鼻梁,上颌发育不良,可导致面部扁平、嘴微张、舌体肥大、深裂,常伸出出口,故称为伸舌样痴呆。

内眦赘皮常遮盖部分内眦,病人的睑裂可以稍微向上、向外倾斜,形成蒙古样的面容。

耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,在后脑勺上可以看到灰白色斑点,也就是布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),其闭合明显,闭合晚。

(2)患儿出生时比正常新生儿的平均身长略短,随着年龄的增长越来越明显,成年患者身高极少超过10岁儿童。

手部短粗,手掌宽,仅有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其它特征性皮纹改变,如小指短且屈曲,呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低,大部分患儿3~4岁仍不能行走。

婴儿Moro反应迟钝对幼儿的反应迟钝或无法引出,进食困难。

患儿智力和精神发育异常,智商IQ在20~70之间,平均40~50,患儿在Gaussian曲线之下,90%的患儿在5岁时才会说话。多数表现沉静、顺从、容易接近,寿命可达40岁。

(3)部分病人可见白内障、先天性心脏病或继发脑栓塞、脑脓肿、十二指肠狭窄等胃肠道异常,寰枢关节不稳定,剧烈运动可引起脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病发病率明显高于一般人群。

病人在40岁左右几乎普遍发生阿兹梅尔病,其主要表现为注意力不集中、寡言少、视觉空间定向力差、记忆和判断能力下降以及癫痫发作等。